基因检测可以验明发烧原因

2023-08-24 23:45:08 来源：中国科学报小 中

【资料图】

大约3/4发烧住院儿童无法得到明确诊断。近日，一项研究发现，血液测试可以通过基因活性的变化来确定发烧是由细菌、病毒还是炎症性疾病引起的。相关研究结果发表于8月18日《医学》。

儿童发烧病因很难确诊，基因检测可以确定潜在原因。图片来源：Shutterstock/Aleksandra Suzi

研究通讯作者、伦敦帝国理工学院Myrsini Kaforou指出，目前寻找病原体的诊断工具速度很慢，有时还不可靠。基因检测是一种很有前途的替代方法，因为某些基因会根据疾病而开启或关闭。

Kaforou团队对1212名几周到18岁儿童的血液样本中的基因表达进行了研究。所有人都被诊断患有18种引起发烧的传染性或炎症性疾病中的一种。研究人员使用机器学习模型来分析这些数据，并确定了161个与六类疾病相关的基因：细菌感染、病毒感染、炎症性疾病、疟疾、结核病和川崎病。

研究人员在另一组411名发烧儿童中验证了该模型，并使用一种统计方法对其进行了评估，该方法的准确度在0到1之间。在疾病类别中，研究小组发现该模型的得分为0.89～1，通常得分≥0.8表明准确率很高。

Kaforou指出，这一发现可以加快诊断、确保适当治疗并减少不必要的抗生素使用，从而一定程度上避免抗生素耐药性。

美国杜克大学Christopher Woods认为，这是在儿童感染性和炎症性疾病中，精准医学方向上迈出的有意义的一步。然而，他指出，在临床应用之前，该模型还需要在更大的数据集上进行验证。

“显然，这并不是所有传染病和炎症疾病的完整清单。”Kaforou表示，他们正在招募更多的患者，并生成更多的数据，以确定一种覆盖更多感染和炎症状况的特征。

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